Vad säger egentligen tvillingstudier?

Jag fick en kommentar angående ärftlighet kontra miljö som orsaker till psykiska problem. Jag vill ta upp en fråga kring detta till diskussion, och vill redan här förvarna om att detta inlägg är lite extra akademiskt.

Tvillingstudier verkar anses lite som en ”gold standard”, som helt vattentät, när det gäller att bestämma hur mycket ärftlighet som finns för för viss diagnos. Med tvillingstudier tror man sig ha kommit fram till cirka 90 % ärftlighet för autism, och också höga ärftlighetstal för schizofreni (ca 80 %).

Det finns flera problem med detta, och den här artikeln tar upp detta utförligare. Ett problem som jag skulle vilja höra vad läsarna tänker om är:

Vad man gör med tvillingstudier är att man tittar på samstämmigheten hos enäggstvillingar kontra samstämmigheten (dvs samma diagnos på båda tvillingarna) hos tvåäggstvillingar och så har man en formel med vilken man räknar ut hur stor del av variationen som statistiskt förklaras med ärftlighetsfaktorn, och sedan antar man att resten kan förklaras av miljö. (dessutom finns en annan typ av tvillingstudier där tvillingarna har adopterats, som jag inte berör här)

Det problem jag ser med detta är att det finns för många obekanta här för att man verkligen ska kunna komma till ett säkert resultat. Ni vet, när man ska lösa en ekvation med tre obekanta, så behöver man ju tre ekvationer, och så vidare. Det som är obekant är dels fördelningskurvan; om nu utfallet beror på arv + miljö i någon kombination, så vet man inte om det är en linjär fördelning (x+y), eller någon annan fördelning, t.ex. x²+y. Dels så vet man inte hur många tvillingpar som haft ”riskgener”, men som tack vare bra miljö inte har någon diagnos alls. I undersökningarna inkluderas ju bara tvillingpar där en eller båda har diagnos.

Vad jag kan se så pratar man om tvillingstudier som att de är relativt säkra ”bevis” för ett visst förhållande vad gäller ärftlighet/miljö, men om min invändning här stämmer, så säger tvillingstudier ingenting alls. Och då är procentsiffrorna ovan inte alls vetenskapligt belagda.

Som jag uppfattat det så tittar man ofta på både arv och miljö när man studerar exempelvis orsaker till reumatism eller hjärt- och kärlsjukdomar, men inom psykiatriforskning är det ganska vanligt att man gör tvillingstudier och bara studerar ärftlighetsfaktorn, och sen gör man antagandet att ”resten” är miljö. Detta framstår för mig som bristfällig forskning.

Jag är egentligen inte statistiker, men jag har läst en del matematik och jag är väldigt nyfiken på om någon läsare kan komma med någon input kring detta. Alla är välkomna att använda kommentarfunktionen nedan för att diskutera detta!

Anm: ett exempel på hur man använder tvillingstudier finns i artikeln:

Rajiv T, Matcheri S. K, Henry A. N: Schizophrenia, ‘Just the Facts’ What we know in 2008. 2. Epidemiology and etiology, Schizophrenia Research, Volume 102, Issues 1-3, July 2008, Pages 1-18

2 reaktioner till “Vad säger egentligen tvillingstudier?”

  1. Hej igen!

    Förstår om det kan låta lite fräckt, men man behöver egentligen inte göra någon kvantitativ/statistisk analys av tvillingdata för att förstå att det är något som saknas i traditionella korellationsstudier som nöjer sig med att titta på enkla samband mellan exempelvis föräldrabeteenden och schizofreni. Det räcker att göra en kvalitativ jämförelse mellan enäggs- och tvåäggskonkordanser för olika beteendedrag och psykiatriska diagnoser(t ex schizofreni) hos tvillingpar för att se att den typen av korellationsstudier inte visar hela sanningen:

    1. Enäggstvillingar är mer lika varandra än tvåäggstvillingar när det gäller olika beteendedrag, egenskaper, och diagnoser. 2. Enäggstvillingar är beteendemässigt lika varandra oavsett om de har vuxit upp ihop eller inte. 3. Enäggstvillingar blir ännu mer lika varandra jämfört med tvåäggstvillingar ju äldre de blir.
    Det är svårt att förklara 1-3 utan att ta hänsyn till ärftliga faktorer.

    Styrkan i tvillingstudier är just att man får ett mått på både ärftliga faktorer och miljöfaktorer. Det är relativt grova mått man får men de säger ändå långt mycket mer än traditionella korellationsstudier som endast mäter samband mellan olika miljöfaktorer (t ex uppmuntran från omgivningen, negativa föräldrabeteenden etc.) och olika beteenden hos människor.

    Det är tvillingstudier man använder även inom somatiken för att uppskatta den relativa betydelsen av arv respektive miljö när man studerar orsaker bakom reumatism, hjärt- och kärlsjukdomar etc. Se t ex Busjahn et al. (2009). De har undersökt i vilken mån hjärtmuskelstorlek beror på arv respektive miljö. Det visar sig att hjärtmuskelstorlek är ärftligt betingad till väldigt hög grad (ca 80%).

    Det går att hitta svagheter med all forskning men det kan vara bra att se lite på alternativen när man kritiserar en viss metod eller ett perspektiv. Vad jag förstår så gillar du att använda de psykodynamiska/anknytningsteoretiska teorierna som etiologiska modeller. Har du någon uppfattning om i vilken mån man använt följande i etiologisk forskning inom de skolorna?: blinda skattningar av utfallsvariabler (dvs bedömare som inte känner till vilket utfall forskaren i fråga ”önskar” sig), dimensionella mått (dvs inte bara diagnos/ej diagnos), stora populationsbaserade undersökningsgrupper (för möjlighet till generalisering av studieresultaten), kontroll för genetiska faktorer, kontrollgrupp öht. De flesta tvillingstudier av idag har allt detta som standard vilket gör att de kan sägas vara relativt starka verktyg när det gäller att testa olika etiologiska hypoteser.

    Busjahn et al. (2009). Heritability of left ventricular and papillary muscle heart size: a twin study with cardiac magnetic resonance imaging. European Heart Journal, 30, 1643-1647.

  2. Tack för synpunkterna.

    Jag uppfattar det som att tvillingstudier inom psykiatrin ofta betraktas som ganska vattentäta ”bevis” för en viss grad av ärftlighet. Vad jag undrar över i inlägget är om man verkligen kan säga att de ger en skarp bild av detta.

    Det kanske stämmer att anknytningsteori har varit sämre på vetenskaplighet. För att riktigt kunna förstå och svara skulle jag dock behöva veta mer precist vad du har för invändningar mot den forskning som jag citerar (inkl Tienari-studien).

    Bästa hälsningar,

    Daniel

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *