Etikett: ärftlighet

Några tankar om Aspergers syndrom

I mitt förra inlägg räknade jag upp en rad olika stressorer som kan leda till att barn får mer eller mindre allvarliga problem. Detta är särskilt aktuellt och viktigt i sammanhanget av s.k. neuropsykiatriska diagnoser, då man hamnar i en diskussion om huruvida ett barns problem beror på yttre påfrestningar, eller på något mer organiskt kroppsligt, såsom genetiskt arv.

Jag skulle därför lägga till det förra inlägget att jag när jag arbetat på BUP sett ungefär samma tendenser inom diagnostisering med Aspergers syndrom. Man ser att dessa barn/ungdomar har påfallande många påfrestningsfaktorer i sina unga liv, och BUP hamnar ofta i att försöka bedöma om patienten har något att tjäna på att få en diagnos (hos skolan, försäkringskassen eller kommunen/LSS).

I mina mer pessimistiska stunder har jag tänkt att Asperger verkar ha blivit den slaskdiagnos som borderline var för cirka tjugo-trettio år sedan, och som schizofreni var för ca 50 år sedan. Det finns en stor prislapp på att ge en Aspergerdiagnos i och med att det är en väg att underlätta för familjen att få hjälp av kommunen med särskild skolgång, ledsagare, hjälp med taxiresor, etc. Av den anledningen verkar det för mig som att BUP och andra gärna tenderar vilja utreda och sätta Aspergerdiagnoser.

Beteckningen ”slaskdiagnos” låter ganska tråkig och är väl därför inte så bra. Men vad jag menar är att det finns en grupp individer som har det verkligt tufft. De besväras av starka känslor, och har kroniskt svårt att etablera sociala relationer. Det är också ofta svårt som hjälpare (på BUP eller liknande) att ha med dessa personer att göra, då de ofta agerar på sätt som försvårar behandlingen, t.ex. genom att utebli, vara missnöjda med behandlaren eller inte vilja prata om viktiga problem. Som utomstående kan man kanske undra vad det är som gör att personerna verkar röra till det så för sig själva.

Det är ofta svåŕt att avgöra vad som är ursprungsproblemet, eftersom helheten framstår som så besvärlig; en svår hemmasituation leder till problem i skolan, som leder till problem socialt, som påverkar hemmasituationen och så vidare.

Som behandlare kan det kännas som att borderline, Asperger eller schizofreni skulle kunna passa ungefär lika bra som diagnos. I alla dessa ingår ju problem med social interaktion som en viktig del. Tyvärr är ju också diagnoskriterierna ganska tänjbara. Vad är egentligen ett specialintresse? Och vad utgör tillräckliga problem med social interaktion för att kunna sätta en Aspergerdiagnos? Jag har många gånger suttit på konferenser och undrat och funderat äver detta.

Min reflektion här är att vi kanske gör oss själva och patienten en otjänst när vi försöker sammanfatta en mycket komplex situation med en endaste diagnosetikett. Det viktigaste kanske är att kartlägga hur dessa olika delar samspelar, något som ofta kommer bort när fokus hamnar på att sätta en diagnos. Och tyvärr har det blivit så att eftersom diagnoser är en så stor del av BUP:s uppgift, så har ganska stora delar av konferenstiden kommit att handla om diagnossättning, på behandlingsdiskussionernas bekostnad (det varierar säkert mellan olika ställen, jag kan såklart bara säga något om de tre BUP:ar som jag varit på).

För säkerhets skull vill jag även i detta inlägg betona att min mening inte är att skriva någon på näsan eller så, jag försöker reflektera på en allmän, övergripande nivå, och det är inte min mening att uttala mig om något särskilt fall. Det är mycket brokig och mångskiftande verklighet som döljs bakom dessa diagnosetiketter.

Fotnot: Det är inte bara jag som reagerat på användandet as Aspergerdiagnosen. Staffan Rislund har skrivit en artikel i Psykologtidningen om detta (som bl.a. kommenteras av Wagnström och Agatha).

Arv och miljö och psykisk sjukdom

Arv kontra miljö som orsaker till psykisk sjukdom har ju debatterats en hel del. Jag får en känsla av att genetiska och arvsrelaterade förklaringar har fått ett uppsving de senaste åren. Här är mitt inlägg i debatten.

Jag tänkte börja med att lägga fram några argument till varför man kan vilja förhålla sig lite tveksam till dessa biologiska förklaringar:

Det grundläggande problemet är att om man finner att det är vanligt att släktingar och familjemedlemmar har samma eller liknande psykiatriska diagnoser, vill man gärna tänka att det kan vara något ärftligt, att det är generna det beror på. Men eftersom familj och släkt i stor utsträckning delar samma miljö, både psykologiskt och vad gäller socialgrupp, bostadsort och liknande, så är det svårt att dra några sådana slutsatser. Det är därför tvillingstudier har blivit en standardmetod för att skilja ut vad som kan vara ärftligt vad som kan vara miljöfaktorer. Med tvillingar har man en önskvärd situation ur statistiskt perspektiv, för mellan enäggstvillingar och tvåäggstvillingar kan man anta att de i stort sett har samma miljö, men att de i olika grad delar den genetiska uppsättningen. Enäggstvillingar har identisk genuppsättning medan tvåäggstvillingar förhåller sig som syskon. Utifrån detta har man gjort stora studier och kommit till uppmärksammade resultat.

Jag har tidigare skrivit om varför jag inte tror tvillingstudier säger så mycket som de lovar. För mig ser det ut som ett statistiskt feltänk när man drar slutsatser utifrån dessa studier. Efter att ha skrivit detta inlägg debatterade jag saken på ett internetforum och fick då höra att det på senare tid gjorts tvillingstudier med s.k. multivariata metoder. Men när jag kollade upp detta, gäller det även för dessa att man måste göra antaganden gällande variablernas fördelning, vilket var min invändning från början. Dessutom är i princip alla tvillingstudier som citeras (gällande t.ex. schizofreni och autism) av den äldre modellen.

Dessutom finns andra invändningar mot tvillingstudier. De bygger på antagandet att alla tvillingar delar samma miljö (jag avser nu de tvillingstudier där de vuxit upp i samma familj). Men det finns mycket som tyder på att enäggstvillingar får en annan behandling av omvärlden än tvåäggstvillingar. Tvåäggstvillingar ses i högre grad som vanliga syskon. Dessutom finns det mycket forskning på att pojkar och flickor inte får samma respons från omgivningen, och det är ju bara tvåäggstvillingar som kan ha olika kön. Allt detta riskerar göra att tvillingstudier överdriver arvets påverkan på psykisk sjukdom.

Dessutom samspelar arv och miljö på ett intressant sätt. Om man tänker sig att vi har ett ganska tävlingsinriktat samhälle, vilket jag tror vi har, så kan det vara så att de som är riktigt bra på något oftare får beröm och belöning från omvärlden än de som är mindre begåvade. T.ex. så kan det vara så på skol- eller dagisgården att de som är mest ”socialt kompetenta” också är de som får mest övning i socialt samspel, medan de som är minst sociala får minst övning. Eller så får de som är bäst på läsning eller musik (etc) mest beröm av lärarna och får därför mer drivkraft att fortsätta förkorva sig. Och omvänt: De som presterar sämst kan om de har tur hamna i hjälpundervisning, men ofta tror jag att de glöms bort. Det här gör att det är möjligt att om arv/gener leder till en viss variation mellan människor, så kan det vara så att miljön i många fall leder till att variationen framhävs och blir större när barn växer upp.

Även om det finns vissa nedärvda tendenser inom vad man är bra på och så, är det enligt den här invändningen nästan omöjligt att säga hur stor procent denna nedärvda begåvning/personlighet utgör av ”slutresultatet” när personen är vuxen.

Tvillingstudier och annan forskning kommer fram till olika procentsatser som sägs indikera hur stor del av t.ex. en viss diagnos som orsakas av arv respektive miljö. Detta är en statistiskt framräknad siffra som kan framstå som enkel att tyda. Vi är ju vana i vardagen att hantera procentsatser, har man t.ex. 32 % skattesats, så vet man ju att man får behålla 68 procent. Men det här är procentsatser som är mer abstrakta och esoteriska, se vidare mitt tidigare inlägg.

Vad som egentligen är intressant i slutändan är ju vilka slutsatser man ska dra av den här forskningen, och vad det leder till för konsekvenser för behandlingen. Till exempel så vill man veta om man ska satsa på mer medicinsk/biologisk behandling såsom medicinering, eller om man kan bota eller förbättra med mer psykologiska insatser.

Och där är problemet att procentsatserna inte säger så mycket som man kan tro. Jay Joseph har skrivit flera böcker om ämnet bl.a. ”The Gene Illusion”, och han ger flera exempel på sjukdomar med en hög ”ärftlighet” som ändå kan avhjälpas med olika miljöbaserade åtgärder.

En viss framräknad procentsats ärftlighet går inte att entydigt tolka som att sjukdomen ska ses som biologiskt respektive psykologiskt betingad, det krävs ett mer komplext resonemang och mer komplex forskning för att komma fram till detta.

Det här är sammantaget ganska komplexa frågor, som man helst bör ha läst en del statistik för att kunna sätta sig in i. Samtidigt är det enormt viktiga frågor, för de styr hur landstingen fördelar sina pengar till olika sorters åtgärder. Och inte minst styr dessa frågor det bemötande som patienter får i sina vårdkontakter. Det kan innebära en enorm skillnad i en persons vardag om ett visst problem av vården tolkas som ärftligt eller som orsakat av miljön. Med bipolär sjukdom ADHD, Aspergers syndrom, autism och psykossjukdomar/schizofreni verkar pendeln ha svängt så att problemen ses som nästan uteslutande genetiskt betingade. Ofta leder det till att vården förskriver medicin och/eller åtgärder för att acceptera och hantera problemen, istället för att titta närmare på orsaker i personens miljö.

Avslutningsvis vill jag säga att jag här har fört fram en hel del av problemen med biologiska/arvsmässiga argument. Vi är många som i vår kliniska vardag ser tydliga tecken på bristerna i de biologiska/genetiska argumenten, men ska man prata strikt vetenskapligt, så är såvitt jag kan se det enda man kan säga ungefär att ”vi vet inte” – forskningen har inte hittat några tydliga svar med de undersökningar som hittills gjorts.

Jag ser det som enormt viktigt hur vi ser på dessa frågor och vill gärna ha mer debatt, välkommen att kommentera!

Anmärkning: Detta inlägg tillägnas min bloggarkompis ”En enbent drottning i landet ingenstans”, som också skrivit och brottats en del med detta ämne. Jag vill också rekommendera Jay Josephs sida som också har sammanfattningar av hans böcker.

Vad säger egentligen tvillingstudier?

Jag fick en kommentar angående ärftlighet kontra miljö som orsaker till psykiska problem. Jag vill ta upp en fråga kring detta till diskussion, och vill redan här förvarna om att detta inlägg är lite extra akademiskt.

Tvillingstudier verkar anses lite som en ”gold standard”, som helt vattentät, när det gäller att bestämma hur mycket ärftlighet som finns för för viss diagnos. Med tvillingstudier tror man sig ha kommit fram till cirka 90 % ärftlighet för autism, och också höga ärftlighetstal för schizofreni (ca 80 %).

Det finns flera problem med detta, och den här artikeln tar upp detta utförligare. Ett problem som jag skulle vilja höra vad läsarna tänker om är:

Vad man gör med tvillingstudier är att man tittar på samstämmigheten hos enäggstvillingar kontra samstämmigheten (dvs samma diagnos på båda tvillingarna) hos tvåäggstvillingar och så har man en formel med vilken man räknar ut hur stor del av variationen som statistiskt förklaras med ärftlighetsfaktorn, och sedan antar man att resten kan förklaras av miljö. (dessutom finns en annan typ av tvillingstudier där tvillingarna har adopterats, som jag inte berör här)

Det problem jag ser med detta är att det finns för många obekanta här för att man verkligen ska kunna komma till ett säkert resultat. Ni vet, när man ska lösa en ekvation med tre obekanta, så behöver man ju tre ekvationer, och så vidare. Det som är obekant är dels fördelningskurvan; om nu utfallet beror på arv + miljö i någon kombination, så vet man inte om det är en linjär fördelning (x+y), eller någon annan fördelning, t.ex. x²+y. Dels så vet man inte hur många tvillingpar som haft ”riskgener”, men som tack vare bra miljö inte har någon diagnos alls. I undersökningarna inkluderas ju bara tvillingpar där en eller båda har diagnos.

Vad jag kan se så pratar man om tvillingstudier som att de är relativt säkra ”bevis” för ett visst förhållande vad gäller ärftlighet/miljö, men om min invändning här stämmer, så säger tvillingstudier ingenting alls. Och då är procentsiffrorna ovan inte alls vetenskapligt belagda.

Som jag uppfattat det så tittar man ofta på både arv och miljö när man studerar exempelvis orsaker till reumatism eller hjärt- och kärlsjukdomar, men inom psykiatriforskning är det ganska vanligt att man gör tvillingstudier och bara studerar ärftlighetsfaktorn, och sen gör man antagandet att ”resten” är miljö. Detta framstår för mig som bristfällig forskning.

Jag är egentligen inte statistiker, men jag har läst en del matematik och jag är väldigt nyfiken på om någon läsare kan komma med någon input kring detta. Alla är välkomna att använda kommentarfunktionen nedan för att diskutera detta!

Anm: ett exempel på hur man använder tvillingstudier finns i artikeln:

Rajiv T, Matcheri S. K, Henry A. N: Schizophrenia, ’Just the Facts’ What we know in 2008. 2. Epidemiology and etiology, Schizophrenia Research, Volume 102, Issues 1-3, July 2008, Pages 1-18